Guest
00:04 Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия или гепатолентикулярная дегенерация) — это редкое генетически обусловленное заболевание, при котором нарушается обмен меди и в организме формируются её отложения… Полный текст статьи на сайте по этой ссылке: 00:25 В 1912 году английский невролог Сэмюель Вильсон описал новое заболевание, которое он назвал прогрессирующей лентикулярной дегенерацией… 00:45 В 1960 году советский невропатолог Н.В. Коновалов значительно расширил представления о происхождении заболевания, его клинической картине и предложил называть его гепатолентикулярной дегенерацией… 00:58 «Лентикулярный» означает чечевицеобразный: слово имеет латинское происхождение, речь идет об одной из структур центральной нервной системы, которая отвечает за двигательную активность нашего организма, мотивацию, обучение и т.д… 01:20 Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для того, чтобы она проявилась, нужно получить дефектный ген от каждого из родителей… 01:51 Причины возникновения Из-за дефекта гена АТР7В нарушается синтез белков, осуществляющих функцию транспорта меди. В норме медь, попадающая в организм с продуктами питания, выводится с желчью и покидает организм естественным путем. При болезни Вильсона-Коновалова механизм транспорта меди нарушается… 02:39 Классификация и симптомы болезни Вильсона-Коновалова Клинические симптомы заболевания проявляются в детстве, подростковом или в зрелом возрасте, обычно в диапазоне 5-35 лет. В России, согласно клиническим рекомендациям Минздрава РФ, принята следующая классификация: • бессимптомная форма… • абдоминальная (печеночная) форма… • церебральная (неврологическая) форма… • смешанная форма… 03:57 Со стороны печени болезнь Вильсона-Коновалова может проявляться как гепатитом, так и циррозом с его осложнениями, включая декомпенсированную портальную гипертензию и печеночную недостаточность… 04:20 Основные симптомы пациентов: • желтуха; • повышение температуры; • тошнота, рвота; • боль и тяжесть в правом подреберье; • увеличение печени; • на поздних стадиях — отеки, асцит, кровотечения (проявления цирроза)… 04:35 Со стороны нервной системы отмечаются: • тремор (дрожание) конечностей; • нарушения походки; • повышенное слюноотделение • и другие… 05:01 Со стороны психики: • аффективные вспышки; • расторможенное поведение; • депрессия; • и другие… 05:13 Со стороны системы крови: • гемолиз (распад эритроцитов); • анемия; • и другие… 05:22 Со стороны органа зрения: • кольца Кайзера-Флейшера • и другие… 05:36 Со стороны почек: • повышение уровня креатинина крови; • отеки; • и другие… 05:47 Со стороны эндокринной системы: • задержка полового созревания; • гинекомастия; • и другие… 06:06 Диагностика болезни Вильсона-Коновалова Скрининг болезни Вильсона-Коновалова должен проводиться у всех взрослых и детей старше одного года, которые имеют необъяснимое повышение сывороточных трансаминаз, признаки острой печеночной недостаточности, хронического гепатита или цирроза печени… 06:35 Диагностика болезни Вильсона-Коновалова базируется на сочетании клинических симптомов, лабораторных признаков и молекулярно-генетического тестирования… 07:12 Скрининговый тест на заболевание — снижение церулоплазмина в сыворотке крови — может дать как ложноположительные, так и ложноотрицательные… 07:55 Традиционные клинические и биохимические анализы крови, как правило, не показательны… 08:15 Лечение болезни Вильсона-Коновалова Рекомендуется диета с низким содержанием меди. Иногда её сочетают с элементами диеты №5… 08:35 Основной метод лечения болезни Вильсона-Коновалова — медь элиминирующая терапия. Для этого применяется пеницилламин, дозу которого подбирают индивидуально… 09:07 Принимать препараты для удаления излишков меди из организма необходимо пожизненно, перерывы могут спровоцировать рецидив болезни с развитием острой печеночной недостаточности... 09:40 Для поддержания функции печени в этом аспекте используют препараты на основе урсодезоксихолевой кислоты (урсосан)… 09:59 В тяжелых случаях течения болезни и отсутствии эффекта/непереносимости медикаментозной терапии пациентам необходима пересадка печени… 10:13 Прогноз и профилактика При ранней диагностике и своевременно начатом лечении прогноз благоприятный — продолжительность жизни пациентов не отличается от средней в популяции. При поздней диагностике прогноз резко ухудшается…
