Болезнь Гирке (гликогеноз 1 типа). ВсеОПечениРу

00:04 Гликогенозы — это врожденные нарушения обмена углеводов, характеризующиеся накоплением в тканях гликогена… Полный текст статьи на сайте по этой ссылке: 00:19 При гликогенозе 1 типа, который ещё называют болезнью фон Гирке (а также недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы и дефектом глюкозо-6-фосфаттранслоказы — микросомального транспортного белка) нарушена выработка ферментов, отвечающих за расщепление гликогена до глюкозы… 00:46 Гликогенозы — относительно редкие генетически обусловленные аномалии. Среди них болезнь фон Гирке считается наиболее распространенной: частота — 1 случай на 200 000 младенцев и 25% от всех гликогенозов… 01:17 Типы гликогенозов Болезнь Гирке была названа в честь немецкого врача Эдгара фон Гирке, который открыл патологию накопления гликогена в тканях печени и почек в 1929 году… 01:41 Различают гликогеноз 1а типа, связанный с дефицитом глюкозо-6-фосфатазы, и гликогеноз 1b типа, связанный с дефицитом фермента глюкозо-6-фосфаттранслоказы… 02:22 Причины болезни фон Гирке Болезнь фон Гирке — это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Термин «аутосомный» означает, что патологический ген не связан с половыми хромосомами… 02:30 Термин «рецессивный» означает, что для проявления симптомов необходимо, чтобы ребенок получил патологический ген от обоих родителей… 03:05 Патогенез болезни Гирке Глюкоза — универсальное топливо для клеток. Этот простой углевод мы получаем практически из всех продуктов. «Легкие» углеводы, такие как пищевой сахар, отдают глюкозу быстро. «Тяжелые», такие как кукурузный крахмал, — постепенно… 03:47 Гипогликемия (снижение концентрации глюкозы в крови) при болезни фон Гирке сочетается с: • молочнокислым ацидозом… • повышением уровня мочевой кислоты… • повышением уровня липидов… 04:03 При гликогенозе 1b типа обменные нарушения сочетаются с резким снижением продолжительности жизни или функции нейтрофилов. Это самая большая фракция лейкоцитов у взрослых, которая отвечает за борьбу с бактериальной инфекцией… 04:27 Симптомы болезни Гирке Первые симптомы болезни Гирке появляются в 2-3-месячном возрасте, когда увеличиваются периоды между кормлениями. У детей на искусственном вскармливании, а также при естественном вскармливании по часам… 05:02 Характерный внешний вид детей с болезнью Гирке: полные щеки, выпуклый живот, худенькие конечности, рост ниже среднего… 05:30 Общие симптомы заболевания 05:48 Осложнения гликогеноза 1 типа Возможное осложнение со стороны печени — возникновение доброкачественных образований (аденом) примерно к 20-30 годам. По некоторым данным, в 10% случаев аденомы трансформируются в злокачественные опухоли — карциномы (рак печени)… 06:22 Увеличение почек наблюдается у 10-20% людей с болезнью фон Гирке. Но даже при нормальном размере почек гликогеноз 1 типа считается фактором риска развития почечной недостаточности… 06:39 У людей с болезнью фон Гирке может произойти задержка полового созревания, развиться остеопороз, атрофия мышц, легочная гипертензия и поликистоз яичников… 06:59 Диагностика гликогеноза 1 типа Заподозрить болезнь фон Гирке у младенцев можно при сочетании гипогликемического синдрома (слабость, частое требование кормления ночью, беспокойный сон, судороги) с увеличенной печенью… 07:14 Биохимический анализ крови натощак выявляет: • гипогликемию; • повышенный уровень мочевой кислоты; • гиперлипидемию; • лактатацидоз; • повышенную активность ферментов АЛТ, АСТ; • нейтропению при гликогенозе 1b типа… 07:29 Для определения типа гликогеноза используют провокационные пробы с нагрузкой глюкозой и глюкагоновую пробу. По показаниям проводят биопсию печени с определением активности ферментов… 07:59 Пациентам проводится медико-генетическое исследование… 08:20 Рекомендации по лечению болезни Гирке При адекватной диетотерапии можно минимизировать метаболические нарушения и избежать тяжелых последствий заболевания. Ограничивают или полностью исключают из пищевого рациона сахарозу (пищевой сахар), фруктозу и галактозу… 08:50 Младенцы с тяжелым течением гликогеноза 1 типа могут погибнуть во сне от гипогликемии, в таких случаях может использоваться зондовое ночное кормление… 09:15 При избытке мочевой кислоты ограничивают богатые пуринами продукты: бобовые, шпинат, помидоры, потрошки, ракообразные… 09:38 По мере взросления ребенка диетотерапии становится недостаточно и требуются дополнительные меры для для нормализации уровня мочевой кислоты и липидов. Пациенту могут назначить ингибиторы ксантиноксидазы, фибраты и статины… 10:04 Прогноз при болезни Гирке Болезнь фон Гирке — это смертельное генетическое заболевание. Ребёнок может погибнуть ещё в младенчестве от гипогликемии и ацидоза, если сразу не получает необходимое лечение. При правильной и своевременной лечебной терапии организм адаптируется к болезни и усиливает активность другого фермента…