Guest
00:03 Болезни накопления — это собирательный термин для большой группы как наследственных, так и приобретенных нарушений обмена веществ, которые приводят к накоплению в крови и/или клетках различных органов продуктов метаболизма… Полный текст статьи на сайте по этой ссылке: 00:24 К наследственным относят лизосомальные болезни накопления, при которых дефектный ген нарушает работу ферментов или связанных с ними белков, что приводит к накоплению в клетках различных органов патологических липидов… 00:55 Также к наследственным нарушениям обмена веществ относят болезни накопления гликогена, среди них чаще встречается болезнь фон Гирке. Суть в том, как организм получает энергию… 01:46 Накопление атипичного белка амилоида встречается при амилоидозе. Амилоид откладывается в различных внутренних органах: печени, почках, кишечнике. Со временем это приводит к развитию тяжелой диареи, почечной и печёночной недостаточности с риском летального исхода… Условно к болезням накопления минеральных соединений можно отнести болезнь Вильсона… 02:30 Накопление в организме избытка железа характерно для такого генетически обусловленного заболевания, как первичный гемохроматоз… 02:42 По данным зарубежных авторов, болезни накопления являются причиной почти 15% случаев острой печёночной недостаточности в педиатрической практике… 03:15 Причины болезней накопления Причиной болезней накопления является генетический дефект, передающийся по наследству. Как правило, такие заболевания — аутосомно-рецессивные, то есть для их проявления необходимы две копии «испорченного» гена, доставшиеся по одной от каждого из родителей… 03:45 Распространённость болезней накопления намного выше в небольших замкнутых сообществах, где выбор потенциальных брачных партнеров невелик и практикуются браки среди дальних родственников. Ещё один нередкий вариант наследования болезней накопления — сцепление с Х-хромосомой… 04:17 Симптомы болезней накопления Проявления болезней накопления крайне разнообразны. Как правило, отложения патологического соединения появляются сразу в нескольких органах, формируя соответствующую клиническую картину… 04:30 Если же говорить о симптомах со стороны печени, их можно объединить в несколько клинико-лабораторных групп. Синдром цитолиза Это воспалительная реакция клеток печени на патологические отложения. Нарушается проницаемость мембран гепатоцитов (клеток печени), из-за чего внутриклеточные ферменты проникают в кровоток… 05:05 Желтуха Может быть вызвана гибелью печёночных клеток, попаданием в кровоток билирубина, нарушением вывода билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, нарушением нормального тока желчи по внутрипеченочным протокам… 05:44 Фиброз и цирроз По мере гибели гепатоцитов происходит замещение нормальной ткани печени соединительной. Так формируется фиброз… 06:21 Проявления печеночной недостаточности Печень — это орган, который обезвреживает токсичные продукты обмена веществ, прежде всего — азотистые соединения, образовывающиеся после распада белков… 06:39 В лёгких случаях печеночная энцефалопатия проявляется нарушением сна, вялостью, раздражительностью, в тяжелых — нарушением сознания, вплоть до комы… 07:04 Диагностика болезней накопления Сначала врач разбирается в семейной истории пациента, поскольку болезни накопления имеют генетическую природу… 07:32 Окончательный диагноз помогает поставить секвенирование ДНК. Выявление дефектного гена в хромосоме является наиболее точным методом диагностики наследственных болезней… 08:01 Лечение болезней накопления Лечение болезней накопления сводится к снижению патологического накопления веществ (если это возможно) и поддержанию функции печени, а также других вовлеченных в патологический процесс органов… 08:24 Иногда назначают препараты на основе урсодезоксихолевой кислоты (урсосан). Она помогает защитить клетки печени, ускоряет их восстановление, нормализует свойства желчи и желчеотток. В тяжелых случаях рассматривают возможность трансплантация печени… 08:41 Прогноз и профилактика В тяжелых случаях течения болезней накопления может развиться цирроз печени с нарушением функции органа… 08:55 Профилактика возможна на этапе планирования беременности…
