Хромосомный микроматричный анализ - новые возможности - вебинар по ХМА от Геномед

Докладывает: руководитель проекта ГЕНОМЕД, врач-генетик, д.м.н., профессор Коростелев Сергей Анатольевич Теперь стандартный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) с высочайшей точностью выявляет не только микроделеции, микродупликации, однородительские дисомии, но и многое другое. • Появилась возможность определять микроделеции/микродупликации на уровне экзонов для релевантных генов, в том числе в генах DMD, MECP2, MBD5, CFTR, MCOLN1, NEB. • Появилась возможность определять делеции генов SMN1/SMN2, наиболее частую причину спинальной мышечной атрофии, обычно не детектируемые секвенированием нового поколения. • Появилась возможность определять 175 наиболее часто встречающихся вариантов (мутаций) в генах распространенных наследственных заболеваний. Постнатальная диагностика. ХМА является лучшим решением для постнатальной диагностики при множественных пороках развития, задержках развития, расстройствах аутистического спектра. Он также необходим для подтверждения хромосомных