Guest
Genotek является партнером проекта «Редкое искусство помогать», который посвящен проблеме орфанных заболеваний. Именно тему редких заболеваний мы решили обсудить в новом выпуске подкаста «Просто такая генетика». По данным проекта «Если быть точным», в мире зарегистрировано восемь тысяч орфанных заболеваний, в России признано 271 из них. Около 5% мирового населения столкнулись с малоизвестными болезнями, которые сложно выявлять и лечить. Сегодня существует проблема диагностики и доступа к дорогостоящему лечению таких заболеваний. Куда мы продвинулись в этой теме, чего ждать пациентам в России, как предотвратить возникновение орфанных заболеваний, каково влияние генов на их возникновение, сколько людей в России столкнулись с редкими болезнями — эти и другие вопросы мы обсудили вместе с нашими гостями: Валентиной Ларионовой, президентом Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Шварца, научным руководителем Академии молекулярной медицины, д.м.н., профессором Северо-западного государственного медицинского университета им. Мечникова и Ольгой Германенко, руководителем фонда «Семьи СМА». Редкое искусство помогать - 0:00 интро 3:13 что такое орфанные заболевания 12:25 ситуация со СМА (спинально мышечная атрофия) в России, статистика заболеваний 15:08 неонатальный скрининг, проблема выявляемости и лечения 24:17 как часто родители отказываются от неонатального скрининга и как устроен процесс скрининга 35:00 ответственность принятия решения относительно скрининга 39:00 взаимодействие структур для решения задач по орфанным заболеваниям 41:53 роль семейного анамнеза 47:12 какую роль в орфанных заболеваниях занимают фонды 54:00 сложности диагностики и лечения 1:00:12 лекарственное обеспечение 1:16:01 понятие «орфанной бомбы». Что это? 1:22:15 вопросы осведомленности и рисков 1:25:37 роль пациентских организаций Apple Podcasts Google Podcasts Яндекс.Музыка Castbox Spotify Купить тест ДНК можно на нашем сайте
