Myvideo

Guest

Login

Глутаровая Ацидурия тип 1: современная диагностика и лечение редкой болезни

Uploaded By: Myvideo
4 views
0
0 votes
0

#диагностика #болезнь Рассказываю про 3 клинических случая, произошедших с людьми разных возрастных категорий. Несмотря на врожденный характер объединяющего этих пациентов заболевания, иногда дебют может произойти только в зрелом возрасте на фоне полного здоровья. Хотя клинические проявления не специфичны, только благодаря им и семейному анамнезу можно предположить, в какую сторону двигаться в диагностическом поиске при знакомстве с первичным пациентом. Глутаровая ацидурия тип 1 (недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы, глутаровая ацидемия тип 1) - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH). Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидрокси-глутаровой), кислот оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. Диагноз глутаровой ацидурии тип 1 не является клиническим, он устанавливается при обнаруже

Share with your friends

Link:

Embed:

Video Size:

Custom size:

x

Add to Playlist:

Favorites
My Playlist
Watch Later