Школа Трансларна: только факты

Препарат Трансларна (МНН - аталурен) - первый генотерапевтический препарат для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, одобренный международным регулятором, зарегистрированный в России и вошедший в перечень лекарственных препаратов, которыми обеспечивает наших мальчиков фонд «Круг добра». Уникальным препарат делает сочетание лекарственной формы (саше с порошком для разведения), возможность синтеза полноразмерного дистрофина и большая когорта российских пациентов, которым он подходит (19%, в мире - 10%), высокая безопасность и хорошая переносимость. Удивительно, но ровно эти же факторы временами являются источником родительских сомнений: а что, если пероральный приём неэффективен и лекарство не достигает клеток-мишеней? Вдруг безопасность означает и отсутствие лечебного эффекта? Можно ли говорить об эффективности препарата, если заболевание всё-таки прогрессирует? А ещё - может быть, более «новые» препараты - гораздо лучше? Масла в огонь подливают и события по продлению одобрения препарата в Европейском союзе, и надежда семей на то, что новые препараты навсегда остановят прогрессирование заболевания… Разберёмся в ожиданиях, реальности, механизме действия, международных данных и терапевтическом эффекте Трансларны вместе уже в эту субботу на специальной школе по препарату «Трансларна: только факты». Наши прекрасные эксперты: 🎈 генетик, доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент РАН заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ имени Бочкова, эксперт в области молекулярной генетики и ДНК-диагностики наследственных заболеваний и попечитель фонда «Гордей» Александр Владимирович Поляков; 🎈 детский невролог, доктор медицинских наук, профессор, начальник центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей МинЗдрава РФ Людмила Михайловна Кузенкова; 🎈невролог, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедры генетики неврологических заболеваний ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», председатель РОО «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням», главный редактор научного редактируемого журнала «Нервно-мышечные болезни» Сергей Сергеевич Никитин; 🎈 доктор медицинских наук, президент и медицинский директор фонда «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, член международного консультативного совета пациентских сообществ МДД Татьяна Андреевна Гремякова.