Патогенные варианты в 5` нетранслируемых областях генов.

Патогенные варианты в 5` нетранслируемых областях генов - недооцененный механизм развития наследственных заболеваний. Сегодня при проведении рутинной ДНК-диагностики поиск и интерпретация вариантов нуклеотидной последовательности фокусируются в основном на кодирующей части генов. Несколько ранее проведенных исследований показали, что варианты в 5’-нетранслируемых областях могут приводить к развитию наследственных заболеваний, например, посредством разрушения малых открытых рамок считывания (uORF). Нами был проведён комплексный анализ как самих рамок так и патогенных вариантов приводящих к их разрушению. *Подписывайтесь на наш канал* Вступить в Московское общество медицинских генетиков, а также следить за новостями из мира науки и генетики вы можете перейдя по ссылке: #онкология #онкологическиезаболевания #генетика #диагностика #омс #днк #лечениеонкологии