Патогенные варианты в 5` нетранслируемых областях генов.

Uploaded By: Myvideo

Published on

28 Aug 2024

1 view

0

0 votes

0

About Share Download Add to

Патогенные варианты в 5` нетранслируемых областях генов - недооцененный механизм развития наследственных заболеваний. Сегодня при проведении рутинной ДНК-диагностики поиск и интерпретация вариантов нуклеотидной последовательности фокусируются в основном на кодирующей части генов. Несколько ранее проведенных исследований показали, что варианты в 5’-нетранслируемых областях могут приводить к развитию наследственных заболеваний, например, посредством разрушения малых открытых рамок считывания (uORF). Нами был проведён комплексный анализ как самих рамок так и патогенных вариантов приводящих к их разрушению. *Подписывайтесь на наш канал* Вступить в Московское общество медицинских генетиков, а также следить за новостями из мира науки и генетики вы можете перейдя по ссылке: #онкология #онкологическиезаболевания #генетика #диагностика #омс #днк #лечениеонкологии

Share with your friends

Link:

Embed:

<iframe width="640" height="360" src="//myvideo.cc/embed/ZjQ4eU5pWXBJZ0NsdVR5SHBGbEhwa3VDRCtoVzMzSjl2OWdRZlZSQ2ZWTT0" frameborder="0" webkitallowfullscreen mozallowfullscreen allowfullscreen></iframe>

Video Size:

Custom size:

x

Autoplay video

Hide player controls

Hide resume playing

Add to Playlist:

Favorites

My Playlist

Watch Later

Пребиотический напиток - в помощь вашему иммунитету

1 day ago

00:04:37

Пребиотический напиток - в помощь вашему иммунитету

1 51%

Инновации в фармацевтике за 10 минут | Выпуск 1

3 days ago

00:09:06

Инновации в фармацевтике за 10 минут | Выпуск 1

1 77%

МАНИФЕСТ СВОБОДНОЙ ВОЛИ

4 days ago

00:08:10

МАНИФЕСТ СВОБОДНОЙ ВОЛИ

1 78%

4 ПРОДУКТА ИЗМЕНЯТ ВАШУ ЖИЗНЬ НАВСЕГДА! Продукты для здоровой микрофлоры кишечника. Островский

5 days ago

00:08:59

4 ПРОДУКТА ИЗМЕНЯТ ВАШУ ЖИЗНЬ НАВСЕГДА! Продукты для здоровой микрофлоры кишечника. Островский

1 62%

Лучший Рецепт с Чёрным Тмином, от профессора Рамзия - арабский вариант

5 days ago

00:00:59

Лучший Рецепт с Чёрным Тмином, от профессора Рамзия - арабский вариант

9 90%

Цветы бархатцы ДЛЯ ЗРЕНИЯ! Как сделать лютеиновую настойку.

6 days ago

00:11:54

Цветы бархатцы ДЛЯ ЗРЕНИЯ! Как сделать лютеиновую настойку.

1 5%

КАННЫ. Когда выкапывать и как хранить

1 week ago

00:16:03

КАННЫ. Когда выкапывать и как хранить

1 34%

Все о ПОСАДКЕ ЧЕСНОКА на зиму для ОГРОМНЫХ урожаев!

2 weeks ago

00:29:27

Все о ПОСАДКЕ ЧЕСНОКА на зиму для ОГРОМНЫХ урожаев!

1 10%

В каких случаях клечатка вредит

2 weeks ago

00:00:08

В каких случаях клечатка вредит

2 67%

Сравнительный анализ

2 weeks ago

00:20:51

Сравнительный анализ

1 61%

Вариабельность генов саркомерных белков при гипертрофии миокарда различного генеза.

2 weeks ago

00:12:48

Вариабельность генов саркомерных белков при гипертрофии миокарда различного генеза.

1 56%

Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия. От диагностики до перспектив лечения.

2 weeks ago

00:18:50

Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия. От диагностики до перспектив лечения.

1 76%

Генетика структурных эпилепсий: моногенные и соматические формы.

2 weeks ago

00:13:24

Генетика структурных эпилепсий: моногенные и соматические формы.

1 37%

Патогенные варианты в 5` нетранслируемых областях генов.

2 weeks ago

00:15:42

Патогенные варианты в 5` нетранслируемых областях генов.

1 30%

Редкие молекулярно-генетические механизмы патогенеза.

2 weeks ago

00:18:19

Редкие молекулярно-генетические механизмы патогенеза.

1 17%

Функциональный анализ вариантов сплайсинга в гене COL2A1.

2 weeks ago

00:09:50

Функциональный анализ вариантов сплайсинга в гене COL2A1.

1 17%

Исследование патогенности интронных и экзонных вариантов, влияющих на сплайсинг гена SCN1A.

2 weeks ago

00:15:12

Исследование патогенности интронных и экзонных вариантов, влияющих на сплайсинг гена SCN1A.

1 87%

Сравнительный анализ новых и ранее внедренных рекомендаций по определению патогенности..

2 weeks ago

00:20:51

Сравнительный анализ новых и ранее внедренных рекомендаций по определению патогенности..

1 87%

Патогенные герминальные варианты у пациентов с диагностированным колоректальным раком.

2 weeks ago

00:20:26

Патогенные герминальные варианты у пациентов с диагностированным колоректальным раком.

1 36%

Открытие 2-ой ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков.

2 weeks ago

00:12:06

Открытие 2-ой ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков.

1 68%

Михаил Гельфанд. Человечество глупо и зловредно. Возвращение в эпоху кумыса и горного воздуха | Кириллица

2 days ago

01:36:45

Михаил Гельфанд. Человечество глупо и зловредно. Возвращение в эпоху кумыса и горного воздуха | Кириллица

7 86%

5 тревожных сигналов тела, на которые стоит обратить внимание

4 weeks ago

01:01:26

5 тревожных сигналов тела, на которые стоит обратить внимание

1 95%

СТОП, БОЛЕЗНИ И ВРЕДИТЕЛИ! Коллоидная сера средство №1 в саду

4 weeks ago

00:11:33

СТОП, БОЛЕЗНИ И ВРЕДИТЕЛИ! Коллоидная сера средство №1 в саду

1 91%

Как прорастить семена и посеять в грунт. ШПАРГАЛКА №3

4 weeks ago

00:07:21

Как прорастить семена и посеять в грунт. ШПАРГАЛКА №3

14 83%

0 Comments

Guest