Guest
Спикер: врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик, к.м.н., Назаров Владимир Дмитриевич Лекция посвящена важности молекулярно-генетической диагностики при различных видах рака, особенно связанных с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Ключевые моменты: Наследственный характер рака: Многие виды рака, включая рак молочной железы, яичников и предстательной железы, имеют наследственную составляющую. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются одной из наиболее распространенных причин наследственного рака молочной железы и яичников. Роль генов BRCA1 и BRCA2: Эти гены играют важную роль в репарации ДНК. Мутации в них приводят к повышенному риску развития рака из-за накопления генетических повреждений в клетках. Клиническая значимость диагностики: Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет: Оценить риск развития рака у родственников. Разработать индивидуальные программы профилактики и скрининга. Принять решения о хирургическом лечении (например, профилактическая мастэктомия). Назначить таргетную терапию, которая эффективнее для пациентов с такими мутациями. Другие гены: Помимо BRCA1 и BRCA2, существуют и другие гены, связанные с наследственным раком, такие как ATM, CHEK2, PALB2 и HOXB13. Диагностика: Молекулярно-генетическая диагностика проводится путем анализа ДНК из крови или опухолевой ткани. Существуют различные панели генов, которые могут быть использованы для исследования. Трудности диагностики: Интерпретация результатов генетических исследований требует высокой квалификации специалистов. Существуют различные варианты мутаций, и не все они имеют одинаковую клиническую значимость. Заключение: Молекулярно-генетическая диагностика играет все более важную роль в онкологии. Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет улучшить диагностику, прогнозирование и лечение пациентов с наследственным раком. Важные аспекты для практикующих врачей: Необходимо направлять на генетическое тестирование пациентов с семейным анамнезом рака, ранним началом заболевания или агрессивным течением опухоли. Результаты генетического тестирования должны быть тщательно интерпретированы и обсуждены с пациентом. Генетическое консультирование является неотъемлемой частью диагностического процесса. Перспективы: Дальнейшее развитие молекулярной генетики позволит расширить возможности диагностики и лечения наследственных форм рака.
