Guest
Наследственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов, это одна из наиболее часто встречающихся ферментопатий, которая наследуется сцепленно с Х-хромосомой по рецессивному типу из мутации в гене Г6ФД. При недостаточности Г-6-ФДГ происходит снижение энергетических запасов клеток, что в свою очередь приводит к денатурации гемоглобина (формируются тельца Гейнца-Эрлиха) и белков, входящих в состав клеточной мембраны. Поврежденные клетки элиминируются в селезенку, там они теряют часть своей поверхности, после чего быстро распадаются в кровеносном русле (внутрисосудистый гемолиз). При этом жизненный цикл эритроцитов не превышает 30 суток (в норме 100-120 дней). #анемия #гемолитическая #G6PD #кровь #глутатион #оксиданты
