Как быть, если диагноз поставлен поздно

«Ребенку, которому поздно установлен диагноз, обязательно нужно провести магнитно-резонансную томографию головного мозга и ночной видео-ЭЭГ мониторинг. Чем позже поставлен диагноз, тем актуальнее необходимость проведения этих исследований». «Даже если диагноз установлен в 4-5 лет, если мы видим, что есть манифестация заболевания и тяжелые осложнения, опускать руки нельзя. Нужно лечить ребенка. Эффект от лечения будет достигаться достаточно долго, но вы его увидите. Вы увидите, что ребенок начнет развиваться, у него появятся новые навыки». «В европейских странах было проведено большое исследование пациентов с классической фенилкетонурией, у которых поздно выявлен диагноз. Многие из этих пациентов не ходили, сами себя не обслуживали. Когда они начали получать специализированные продукты лечебного питания, контролировать уровень фенилаланина, даже у таких пациентов с тяжелыми нарушениями центральной нервной системы, лечение оказалось эффективным — качество их жизни значительно улучшилось». Бывают ситуации, когда диагноз поставлен поздно. Почему так происходит и, главное, что делать? Об этом рассказывает врач-генетик Елена Андреевна Шестопалова. Запись эфира от .