7 сентября

7 сентября - в день осведомления о мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера мы делимся нескольким фактами о заболевании: 🎈Дата Всемирного дня осведомленности о Дюшенне (7/9) относится к 79 экзонам гена Дюшенна (DMD). 🎈Ген DMD, кодирующий белок дистрофина, является самым длинным из известных человеческих генов. 🎈Важно знать, какая у вас мутация, так как некоторые новые методы лечения могут лечить конкретные мутации. 🎈Без дистрофина мышечные клетки повреждаются и со временем замещаются рубцовой тканью и жиром. 🎈Белок, отсутствующий в мышцах, что вызывает их разрушение, также отсутствует в мозге. 🎈При нынешних стандартах ухода люди с Дюшенном могут дожить до 30 лет и старше. 🎈Красный воздушный шар стал символом Всемирного дня осведомленности о Дюшенне с момента его первого выпуска в 2014 году. 🎈Каждый год 1 из 5000 новорожденных мальчиков рождается с МД Дюшенна. Они часто диагностируются гораздо позже. 🎈Недостаточная осведомленность о мдд у медицинских работников, наблюдающих за детьми, является важным фактором задер