Guest
Канал не монетизирован. Вы когда-нибудь слышали о “танатофорной карликовости“? Этот очень сложный диагноз. Существует более 200 форм карликовости, но только одна из них – танатофорная – считается типом, несовместимым с жизнью. Почти все детки умирают либо при родах, либо в первые месяцы жизни. На сегодняшний день с этим диагнозом живут всего лишь 18 детей во всем мире! У моей дочери Олюшки такая карликовость, и она одна из этих 18-ти детей. Хотя при рождении ей не давали ни одного шанса на жизнь, 30 августа 2023 года ей исполнилось уже 10 лет! (Родилась 30 августа 2013 г.р. в Минске). Олюшка – единственный живой ребёнок с диагнозом “Танатофорная дисплазия“ на всём русскоязычном пространстве, а также в странах бывшего СССР. Моя милая девочка любит жизнь и борется за неё, несмотря на то, что с самого первого дня своей жизни находится на аппарате ИВЛ. Несмотря на то, что безвыездно жила в реанимации три первых года своей жизни. Несмотря на то, что до двух лет у неё отсутствовали основные рефлексы: дыхательный, глотательный, сосательный, хватательный. Несмотря на то, что наш случай считается единичными и лечение его признано нецелесообразным. Чудесно то, что сейчас Олюшке учится самостоятельно дышать, есть, держать голову, сидеть и даже ползать! Эта необыкновенно позитивная девочка показывает особую радость жизни! Как и многие дети с ограниченными возможностями, она не осознает своих проблем, и, как большинство детей, процветает благодаря любви своих родителей, сестры, брата, родных. Есть ли проблемы у нас, ее родителей? Да. Постоянная жизнь с трахеостомой, дыхание с помощью аппарата ИВЛ, гастростомическая трубка, потребность постоянного отсасывается мокроты и необходимость раздышать ребенка, когда он задыхается и не может откашляться, сложности с реабилитацией. Однако, несмотря на все трудности, вопреки прогнозам и обстоятельствам мы здесь! Мы есть! Мы живём! И хотим сделать для этого всё возможное! С диагнозом “Танатофорная дисплазия“ это тоже возможно. Диагноз Танатофорная дисплазия (Танатофорная карликовость) и SADDAN. Краткое описание диагноза: Танатофорная карликовость/ Танатофорная дисплазия I типа/ Тяжелая ахондроплазия с задержкой в развитии и черный акантоз (SADDAN) – редкий и сложный генетический диагноз, возникающий чаще всего вследствие спонтанной мутации. Характеризуется дыхательной недостаточностью из-за гипоплазии лёгких (вследствие узкой грудной клетки), также изменениями скелета, структуры мозга и кожи. Diagnosis of the child - Thanatophorous dysplasia THANATOPHORIC DYSPLASIA. Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN), is a very rare genetic disorder. #танатофорнаяДисплазия #особенныйРебёнок #Олюшка #thanatophorousdysplasia #thanatophoricdwarfism #ЕленаОлюшка #ЕленаЧижова
