Guest
➡️МВ (или кистозный фиброз) – одно из самых частых среди орфанных заболеваний, наследственное заболевание, характеризуется поражением всех экзокринных желез жизненно важных органов и систем организма, характеризуется тяжелым течением и серьезным прогнозом. 🧬Заболевание вызывается мутациями в гене, который отвечает за правильное функционирование всех экзокринных желез в организме. При наличии мутации у пациента нарушается работа натрий-хлорного канала, который в норме обеспечивает нормальную консистенцию секретов. У больных муковисцидозом натрий-хлорный канал «закрыт», что приводит к формированию вязкого секрета и нарушает работу многих жизненно важных органов и систем человека. ☝🏻На сегодняшний день не существует генной терапии муковисцидоза, но совсем недавно произошел прорыв в лечении и стала доступной фармакотерапия этого грозного и тяжёлого заболевания в виде таргетной терапии. 🏥Пульмонологическое отделение НМИЦ здоровья детей Минздрава России сегодня проводит диагностику и комплексное лечение пациентов с муковисцидозом, используя новейшие фармакологические разработки тергетных препаратов. ✅В Российской Федерации пациенты с муковисцидозом получают таргетную терапию в рамках работы Фонда“ Круг Добра“.
