От клиники к NGS и обратно: когда полезно смотреть на пациента и геном одновременно.

Доклад посвящен проблеме определения каузативности нуклеотидных вариантов в конкретных клинических случаях и важности установления точного молекулярно генетического диагноза. Ошибочные диагнозы ведут не только к остановке этиологического поиска, но и могут нанести отсроченный вред в виде неправильно выбранного таргета при пренатальной диагностике. Также, будет затронута тема двусторонней связи между генетическим диагнозом и лечением. Нередко генетическая диагностика используется с целью определить дальнейшую медикаментозную тактику при эпилепсиях, но известный положительный ответ на конкретные препараты может помочь с биоинформатическим поиском. *Подписывайтесь на наш канал* Вступить в Московское общество медицинских генетиков, а также следить за новостями из мира науки и генетики вы можете перейдя по ссылке: #онкология #онкологическиезаболевания #генетика #диагностика #омс #днк #лечениеонкологии