Что мы можем и чего не можем узнать из генетических анализов Наталья Кох

Что мы можем и чего не можем узнать из генетических анализов? Читает научный сотрудник Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН Наталья Кох. Что такое генетический код и как его можно расшифровать? Какие мутации в генах вредят организму, а какие, наоборот, полезны? Чем различаются генные и хромосомные мутации и какие заболевания они вызывают? Как можно исследовать геном и какую информацию дает этот анализ специалистам? 00:39 — Что такое генетический код? 01:16 — ДНК — это чертеж будущего организма 02:44 — Существуют гены-гиганты и маленькие гены 03:01 — Последовательность нуклеотидов в генах определяет последовательность белка, которые они кодируют 04:22 — Некоторые мутации в последовательности нуклеотидов не приводят к серьезным последствиям, а некоторые вредят организму 05:05 — У человека два вида генома: ядерный и митохондриальный 06:00 — Мутации в ядерном геноме могут могут возникать спонтанно, а могут передаваться от обоих родителей 06:11 — Мутации в митохондриальном геноме наследуются только от матери 06:36 — Ядро можно сравнить библиотека, в которой стоят книги, которые запрещено оттуда выносить (ДНК), но можно сделать копии отдельных страниц (РНК), которые уже можно вынести 07:55 — Процесс “копирования” РНК с ДНК называется транскрипцией 08:48 — Существуют крупные изменения генома — потеря либо вставка генов, что может приводить к заболеваниям 09:44 — Что такое геномные мутации? 10:03 — Что такое хромосомные мутации? 10:44 — С точки зрения генетики все заболевания можно разделить на 4 типа: хромосомные, генные, многофакторные и болезни, вызванные мутациями в соматических клетках 13:15 — Все опухолевые заболевания тоже обусловлены генетикой 13:34 — Существует международный каталог наследственных заболеваний 14:22 — Какие существуют методы исследования генома и что с их помощью можно обнаружить? 18:47 — В 2003 году был полностью секвенирован геном человека 19:35 — Понятие нормы в генетике не всегда однозначно 20:58 — БОльшая часть мутации ухудшает приспособляемость организма 21:15 — Но некоторые мутации организму полезны 23:12 — При наличии внешних признаков болезни можно анализировать определенный ген и подтвердить или исключить заболевание 24:24 — Биоинформатика помогает анализировать данные, полученные при секвенировании генома 25:42 — Откуда берут ДНК для анализа? 26:56 — Многофакторные заболевания возникают, когда незначительные мутации снижают компенсаторные возможности организма 30:25 — Мутации с сильным эффектом встречаются редко, и они могут отразиться на фенотипе 33:06 — Фармогенетика изучает, почему одно и тоже лекарство у одних вызывает токсичный ответ, на других действует без побочных эффектов, а на третьих вообще не действует Презентацию можно посмотреть по ссылке: Что еще можно почитать по теме: 1) Сибирские ученые создали генетическую панель для выявления склонности к ожирению 2) Генетики расшифруют молекулярные основы болезней сердца 3) Кочующие гены