Актуальные вопросы фенилкетонурии

«Основой лечения фенилкетонурии является диета, при которой обязательно должны использоваться специализированные продукты питания без фенилаланина, специализированные смеси. Эти смеси дифференцированы в своем составе относительно возраста детей и взрослых, которые их получают. Диета назначается пожизненно. Особенно она важна женщинам репродуктивного возраста». 🧬 Диетолог Татьяна Владимировна Бушуева в прямом эфире отвечает на вопросы родителей, взрослых пациентов, а также врачей, которые обращаются за телемедицинской консультацией в «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей». 🎙 Запись эфира от : 00:00 Когда назначается лечение ФКУ. 01:22 Вопрос обеспечения пациентов специализированными продуктами питания. 04:36 Медикаментозная терапия сапроптерином: тестирование, назначение оригинального препарата/дженерика. 17:28 Ферментозамещающая терапия пэгвалиазой: подготовка, лечение, возможные реакции. 25:35 Синдром материнской ФКУ. Почему важно объяснять девочкам с раннего подросткового возраста о строгом соблюдении диеты.