Guest
У нас в гостях: - врач клинической лабораторной диагностики, зав. лабораторией «Генетико», генетик, к.б.н. Екатерина Померанцева. Аутизм с точки зрения медицинской генетики: - Частота и ее изменение, на что более известное похож аутизм по типу наследования, связь с ЭКО, вклад генов и вклад окружающей среды; Задачи генетического тестирования при аутизме: - Ответ на вопрос «почему», поиск лечения, определение риска повторения в семье. Алгоритм генетического обследования и методы: - Кариотипирование традиционное (цитогенетическое), моногенные заболевания – синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Ретта, молекулярное кариотипирование (ХМА), панели генов – ПЦР и NGS, полноэкзомное и полногеномное секвенирование. Что делать после обследования: - Пациентские организации, программы реабилитации, пренатальная и преимплантационная диагностика при следующей беременности.
