Шестопалова Е.А._Что изменилось в проведении неонатального скрининга с 2023_25-07-2023

Генетик Елена Андреевна Шестопалова - о важных изменениях в методологии и процедурах проведения неонатального скрининга в отношении к фенилкетонурии. Перепроверка уровня фенилаланитна и тирозина; возможности проведения генетического анализа. Транзиторное повышение уровня фенилаланина на фоне других заболеваний. Наблюдение в медико-генетическом центре при повышение уровня фенилаланина. Периодичность сдачи анализа уровня ФА - 1 раз в 2 недели. Анализы на первом году жизни при классической фенилкетонурии: - биохимический анализ крови: не реже 1 раза в 6 месяцев; - гемоглобин: до 6 месяцев - 1 раз в месяц; после 6 месяцев - 1 раз в 3 месяца если гемоглобин не снижен; - узи брюшной полости и почек; - ЭЭГ в 12 месяцев; - нейросонография после рождения, в 3 месяца, по показаниям - после 6 месяцев. Важность грудного вскармливания при ФКУ. Прямой эфир с экспертом. Шестопалова Елена Андреевна, врач-генетик высшей категории ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова.