Прямой эфир с врачом. Курбатов Сергей Александрович, врач-генетик.

Приветствую вас на своём канале! Меня зовут Наталья и у меня мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. Это второй эфир в новом цикле под названием “Прямой эфир с врачом“, посвященный общению с разными специалистами на тему мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина и не только. На сегодняшнем эфире на наши вопросы ответит к.м.н., старший научный сотрудник Научно-исследовательского института экспериментальной биологии и медицины ВГМУ им. Н.Н. Бурденко; доцент кафедры неврологии им. К.Н.Третьякова ФГБОУ ВО Саратовского ГМУ им. В.И. Разумовского МЗ РФ; врач генетик, невролог, врач функциональной диагностики ООО “Здоровый Ребенок”, Курбатов Сергей Александрович. Пишите ваши вопросы и комментарии в чате, в конце эфира мы обязательно на них ответим. Контакты Курбатова С.А.: Телефон: 89616133711 ВК: 1 раз в месяц Сергей Александрович принимает в Москве, в клинике Нервно-мышечных болезней (клиника НМБ): Рекомендации по проведению МРТ мышц: Методика обследования при исследованиях, нацеленных на выявление сохраненных или вовлеченных групп мышц, необходимо достаточное пространственное разрешение. Предпочтительно, чтобы размер вокселей катушки был от 6 до 15 мм3. Толщина срезов, как правило, должна составлять от 5 до 8 мм, а расстояние между срезами – от 1 до 2 мм. Только аксиальные срезы в режиме T1 и STIR. Если вы хотите рассказать свою историю болезни в прямом эфире, обязательно напишите мне. Принимаю заявки от людей с ЛЮБОЙ мышечной дистрофией, также буду рада мамам деток с МД. Если у вас тоже мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, и вы хотите присоединиться к нашему чату “Ландузики“, напишите мне: ВК: Инстаграм: @ Email: Murzilka184@ Поддержать меня и мой канал: Карта СБЕРа: 5469980218552541 Заранее огромное спасибо за поддержку❤️ Таймкоды: 0:00 Вступление 5:15 Сергей Александрович, расскажите, пожалуйста, как давно вы работаете с нервно-мышечными заболеваниями? Какой у вас стаж работы? 7:30 Расскажите, пожалуйста, о мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина с точки зрения генетики максимально простыми словами, без научных терминов. 8:53 На какие мышцы влияет это заболевание? 11:16 Какой средний возраст дебюта МДЛД? 12:50 Не могли бы вы объяснить про автономно-доминантный тип наследования? Может ли МДЛД “прыгать“ через поколение? 15:05 Многие наши однополчане обращаются к генетикам, которые им говорят, что наследственность Ландузи 25-75%. Правда ли это? Как наследуется это заболевание? 17:20 Как появляется мутация Де-ново при МДЛД? 21:04 Расскажите, пожалуйста, о МДЛД 2 типа и других. 29:30 В чём отличие в плане симптомов между первым и вторым типом МДЛД? 34:24 Что означают повторы отрезка D4Z4 и как их количество влияет на человека с МДЛД? 36:42 Почему при одинаковом количестве повторов разное течение болезни (например 5 повторов у детей, но у первой старт в 12 лет, а у второй в 4 года)? 41:34 Что такое разрешающий аллель? 48:15 Изменяется ли уровень метилирование или он постоянен? 49:51 Есть ли возможность как-то уменьшить вероятность передачи заболевания детям? Можно ли сейчас зачать здорового ребёнка? 53:58 Покажет ли генетический анализ наличие МДЛД у младенца, у которого нет проявлений заболевания? 56:20 От чего зависит начало прогрессирования и дальнейшие скачки ухудшений, если образ жизни /- одинаков, за исключением активности? 1:02:42 У ребенка Ландузи, вопрос о прививках, можно и нужно их делать или лучше воздержаться? Если нужно, можно ли живые или лучше инактивированые? И как быть с прививкой от кори, она только живая? Могут ли какие-то прививки, сделанные ребенку в 7-летнем возрасте, запустить старт Ландузи-Дежерина? 1:07:01 Действительно ли, что чем позже происходит дебют заболевания, тем лучше состояние у человека? 1:10:34 Какой самый большой возраст дебюта Ландузи вы встречали на своей практике? 1:12:38 Какие обследования нужно пройти, чтобы получить подтвержденный диагноз МДЛД? 1:14:18 Необходимо ли делать биопсию и МРТ мышц? И можно ли такими способами подтвердить или опровергнуть наличие МДЛД у человека? Будут ли эти методы считаться официальным подтверждением диагноза? 1:20:16 Не вредит ли биопсия мышц людям с МДЛД? 1:23:46 Какие еще виды миопатий похожи на Ландузи-Дежерина? 1:28:53 Как делается анализ на МДЛД 2 типа? 1:30:27 Вопрос из чата ландузиков: в 24 года операция на колене, месяц лангет, результат - нога, как рука. За 1,5 года закачал до прежнего состояния и даже больше. На тот период были крылья-лопатки, слабые руки. Почему сейчас нога ослабевает? Можно ли на основании этого делать вывод, что основная причина слабости мышц не действие гена, а отсутсвие чего-то, что позволяет мышцам расти? 1:33:21 Ответы на вопросы в чате.