У моего сына генетическая мутация: Катя | Быть мамой

Катя родила на 6-м месяце беременности. Вынашивание ребенка было сложным: у девушки отказывали почки, в итоге пришлось делать экстренное кесарево сечение. Новорожденный Леша весил всего 1 килограмм. Он не мог глотать, врачи очень серьезно боролись за его жизнь. Спустя несколько месяцев все наладилось: Катя с мужем были счастливы, что все осталось позади. Увы, они ошибались: однажды у Леши случилось апноэ — он перестал дышать. Эти приступы повторялись раз за разом, в итоге мальчику поставили диагноз эпилепсия, а чуть позже — инфантильная эпилептическая энцефалопатия 18-го типа. Это редкая генетическая мутация, при которой возникает тяжелое аутосомнорецессивное неврологическое расстройство. Судороги, устойчивые к терапии, возникают на первом году жизни, дети отстают в психомоторном развитии, имеют лицевые изменения. Сейчас Леша утратил практически все навыки: он не есть сам, не ходит в туалет, не узнает людей. И несмотря на все это Катя и ее семья продолжают искренне любить своего ребенка. 00