Guest
Таких детей, как Маша, в Кыргызстане всего четверо. Чтобы выжить, девочка принимает дорогое лекарство. Стоимость 1 пачки — 1800 долларов. Наталья Харичева, мама Маши рассказала, что медикам понадобилось много времени, чтобы диагностировать болезнь Гоше. “В стране эта болезнь выявлена только у четырех детей. Чтобы подтвердить диагноз, нам понадобилось несколько лет, диагностика проводилась за границей, у нас это было просто невозможно… Когда выявили диагноз, врачи объяснили, что на протяжении всей жизни Маше придется пить лекарство. Из-за болезни не вырабатывается жизненно необходимый фермент и увеличивается селезенка. И если не принимать лекарство, у дочери опять начнутся кровотечения и может лопнуть селезенка. Моя девочка и так настрадалась, я не хочу, чтобы все это повторялось вновь. Сейчас пачка таблеток стоит 1800 долларов, я смогла накопить немного, но этого не хватает. Мне нужна помощь в сборе средств“, — объяснила женщина. Болезнь Гоше – редкий генетический дефект, в результате которого развивается недостаточность или отсутствие энзима гликоцереброзидазы. При отсутствии достаточной активности фермента глюкоцереброзид накапливается внутри некоторых клеток (макрофагов), в результате чего последние увеличиваются в размерах.
