Функциональный анализ вариантов сплайсинга в гене COL2A1.

Функциональный анализ вариантов сплайсинга в гене COL2A1 как помощь клиническим генетикам в постановке диагноза. Патогенные варианты в гене COL2A1 приводят к спектру различных скелетных патологий, которые отличаются по механизму патогенеза, но трудно дифференцируемы при клинической диагностике. Функциональный анализ вариантов, влияющих на сплайсинг, позволяет установить точный молекулярный механизм патогенеза и, таким образом, уточнить прогноз для пациента и семьи в целом. *Подписывайтесь на наш канал* Вступить в Московское общество медицинских генетиков, а также следить за новостями из мира науки и генетики вы можете перейдя по ссылке: #онкология #онкологическиезаболевания #генетика #диагностика #омс #днк #лечениеонкологии