Guest
Если ребёнку ставят диагноз — сенсоневральная тугоухость — надо ли сдавать генетику и зачем это делать? Маркова Татьяна Геннадьевна — д.м.н., врач-отогенетик, изучающая генетику тугоухости с 1994 г. Консультирует очно и онлайн в МГЦ «Геномед», Гемотест, НИИ ЭКА: Если поставили диагноз двухсторонняя сенсоневральная тугоухость — мы рекомендуем сделать анализ (ген коннексин-26), это необходимо для того, чтобы знать существует ли в семье риск повторения заболевания. Это наиболее распространенное наследственное заболевание на сегодняшний день. Объявляться может не обязательно с рождения, может и позже. Для того, чтобы вам ориентироваться в том, существует риск или нет повторения заболевания в семье, в вашей паре, либо уже в будущем у самого ребенка — делается анализ. Поэтому, если у ребенка в семье подтверждается наследственная тугоухостиь, то здоровые дети в этой семье могут быть носителями. И они могут быть под угрозой. Но угроза, она такая: если в популяции они встречают носителя, то в данном случае и возникает риск. Вы сделали акцент на том, что если ставится диагноз двусторонняя нейросенсорная тугоухость, а если у нас только с одним ухом проблема, то это не генетическая проблема? Нам всегда хочется четко разделить — генетика и не генетика. К сожалению, это не всегда возможно. Что касается односторонней тугоухости, то у нас доля генетических форм — меньше. Но это то, что известно на сегодняшний день. Одностороннее нарушение слуха — где-то в 4 раза меньше, чем двусторонних. И доля, врожденных инфекций там больше. Когда мы выясняем — не связано ли одностороннее нарушение с генетикой, то в первую очередь мы исключаем синдромальные формы тугогоухости. То есть там, где нарушение слуха может сопровождаться какими-то признаками особыми, либо патологией других органов. При односторонней тугоухости доля наследственности гораздо меньше, и её сложнее доказать. Нет конкретного гена, который бы мы могли так же скринингово, как в случае с коннексином, посмотреть. 📺 Смотреть весь эфир
