Я уверена, что в недалеком будущем мы сможем исправлять поломки в геноме

#НМИЦ_РАДИОЛОГИИ_В_ЛИЦАХ Людмила Николаевна Любченко, Д.м.н., заведующая отделом молекулярной генетики и клеточных технологий ФГБУ « НМИЦ Радиологии» Минздрава России 🔹Профессия Людмилы Николаевны еще совсем недавно относилась к чисто экспериментальным дисциплинам и упоминалась разве что в публикациях толстых научных журналов. 🔹Сегодня, благодаря прогрессу в области молекулярной биологии и генетике и появлению таких как технологий, как расшифровка генома человека и использование способа исправления ошибок в цепочке ДНК, получившего название «генетических ножниц» - фундаментальная наука решительно шагнула к познанию природы рака. 🔹Генетическая диагностика направлена на поиск причин развития рака и решению проблем эффективного лечения онкологических заболеваний. - Медицина для меня началась еще в детстве, - рассказывает Л. Н. Любченко, - моя мама была врачом. А генетика - с подготовки в институт. У нас в старших классах был кружок, который вела преподавательница, очень увлеченная биологией и генетикой – мы с удовольствием читали книгу «Три великих жизни» - о Дарвине, Линнее и Ламарке. По стечению обстоятельств, моим репетиром по биологии, готовившим меня к поступлению в вуз, была врач-генетик и я с огромным интересом решала задачки по генетике. 🔹Когда я пришла на первый курс Первого Московского медицинского института им. И.М. Сеченова (ныне – Сеченовский университет), в учебной программе первого и пятого курсов тоже была эта дисциплина, а кафедрой генетики руководил легендарный генетик –академик Николай Павлович Бочков. На пятом курсе я записалась в кружок по генетике при профильной кафедре и собиралась идти работать именно в этом направлении. 🔹После окончания вуза молодому ученому очень повезло – Людмила Николаевна Любченко попала в группу участников международного проекта по изучению наследственного рака яичников и частоте геномных перестроек –мутаций- в генах, ответственных за развитие опухолей женской репродуктивной системы. - Мы собирали клинические материалы и анамнестические данные наших пациентов, страдавших раком яичников и молочной железы. Геномный анализ делали английские коллеги. По результатам исследования были опубликованы совместные статьи, где было впервые зафиксировано, что частота мутаций в генах BRCA у пациентов при этом заболевании составляет порядка 80 %. 🔹Причем, еще в 2000-х годах мы зафиксировали, что самыми частыми являются несколько конкретных мутаций. 🔹С появлением возможности выполнять такую диагностику в России наши ученые получили возможность самостоятельного развития этого направления. - Мы участвовали и продолжаем участвовать в разработке, валидации и внедрении российских диагностических тест-систем и диагностикумов для тестирования наследственной предрасположенности и подбору таргетной терапии к раку молочной, поджелудочной, предстательной и щитовидной желез, колоректальному раку, раку мочевого пузыря, желудка и т.д. 🔹При участии Людмилы Николаевны и ее коллег был открыт один из первых кабинетов медико-генетической консультативной помощи в стране, где была заложена основа регистра семей с наследственными формами злокачественных новообразований. 🔹На сегодняшний день такие регистры есть практически во всех странах. В НМИЦ радиологии в настоящее время тоже ведется госпитальных регистр пациентов и их родственников с наследственными формами рака. Им выполняется ДНК-диагностика и предлагается динамическое наблюдение с проведением повозрастных обследований, что в корне меняет тактику борьбы со злокачественными новообразованиями. 🔹Врачи получили в руки метод, позволяющий работать на опережение. Значение этот факта трудно переоценить. - Профилактика рака, безусловно, является одним из самых востребованных и перспективных направлений в борьбе против рака, - подчеркивает Людмила Николаевна, - я уверена, что в недалеком будущем мы сможем исправлять «поломки» в геноме, которые ведут к возникновению множества социально значимых заболеваний в том числе и рака. 🔹От таких перспектив, конечно, просто кружится голова! И самое интересное, что наш разговор происходит не в лаборатории засекреченного НИИ, а в стенах Национального медицинского центра Минздрава России, который занимается реальной практикой лечения больных. 🔹Остаётся добавить, что сегодня проверить свой ДНК может любой человек, не только тот, кто попал в регистр пациентов с наследственным раком. 📝Записаться на консультацию врача-генетика можно по телефону: 8 495-150-1122 Пресс-служба НМИЦ радиологии Минздрава России