Пациент с мышечной дистрофией Дюшенна из Смоленской области получил лечение в НМИЦ здоровья детей Минздрава России препаратом

📍Пациент с мышечной дистрофией Дюшенна из Смоленской области получил лечение в НМИЦ здоровья детей Минздрава России препаратом «Элевидис» ➡️«Элевидис» — это препарат, который жизненно необходим пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна. Действие препарата может позволить мальчикам облегчить тяжёлое течение заболевания, развиваться наравне со сверстниками и быть социально активными. 🧬Первая в мире генозаместительная терапия мышечной дистрофии Дюшенна доступна благодаря работе фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», созданному в 2021 году Указом Президента России. 👩🏼‍⚕️👨🏻‍⚕️Мальчик был впервые проконсультирован неврологом, ортопедом и генетиком в возрасте 4 лет и 7 месяцев в связи с жалобами на задержку в развитии, быструю утомляемость, частые падения, невозможность подняться по лестнице без опоры. После обследований по месту жительства с проведением молекулярно-генетического исследования выявлена делеция 61- 62 экзона в гене DMD. Мальчику установлен диагноз мышечная дистрофия Дюшенна. ➡️Мышечная дистрофия Дюшенна — это редкое заболевание, при котором у ребёнка наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, связанная с разрушением мышечных волокон. Болезнь развивается в основном у мальчиков. 🏥В отделении психоневрологии и нейрореабилитации Центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России перед введением препарата ребенку проведено комплексное лабораторно-инструментальное обследование, консультации узких специалистов, и после этого была выполнена в/в инфузия препаратом Деландистроген Моксепарвовек «Элевидис».