Особенности интерпретации генетических находок у пациентов с наследственными заболеваниями сердца.

В настоящее время проблема правильной клинической интерпретации вариантов является ключевой в медицинской генетике. Генетические находки у пациентов с кардиологическими заболеваниями имеют особенности интерпретации, связанные с высокой частотой заболеваний в популяции (например, распространенность ГКМП составляет 1:200), манифестация практически в любом возрасте и неполной пенетрантностью. В настоящее время базовые рекомендации ACMG2015 были дополнены некоторыми гено-специфическими руководствами, которые направлены на оптимизацию оценки значимости вариантов в отдельных генах. Разбор этих руководств и стратегия принятия решений на клинических примерах будет являться основой сообщения. *Подписывайтесь на наш канал* Вступить в Московское общество медицинских генетиков, а также следить за новостями из мира науки и генетики вы можете перейдя по ссылке: #онкология #онкологическиезаболевания #генетика #диагностика #омс #днк #лечениеонкологии