Как распознать МПС: Н.В. Журкова

Мукополисахаридоз: как распознать редкое заболевание? 15 мая — день осведомленности о мукополисахаридозе (МПС). Наталия Вячеславовна Журкова, ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний, к.м.н., врач-генетик НИИ педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ им Петровского, объясняет суть заболевания и его первые признаки. Симптомы мукополисахаридоза могут включать: * Поражение костно-суставного аппарата: деформации позвоночника, гиббус, дисплазия тазобедренных суставов, ограничение подвижности крупных и мелких суставов, деформация кистей. * Поражение органов зрения: помутнение роговицы, при тяжелых формах, заметное даже у детей первых месяцев жизни, нарушение остроты зрения и др. * Огрубление черт лица, макроцефалия, густые брови, запавшая, нос с открытыми вперед, крупными ноздрями, широкая переносица, макроглоссия (увеличение языка). * Частые инфекции: рецидивирующие отиты, плохо поддающиеся лечению, снижение слуха. * Грыжи, часто рецидивирующие. * При нейропатических формах- задержка психомоторного и речевого развития, остановка в приобретении новых навыков или утрата ранее освоенных. * Гиперактивность, нарушение поведения. * Гепатомегалия (увеличение печени) и спленомегалия (увеличение селезёнки). * Поражение сердечно-сосудистой системы: патология клапанов сердца, кардиомиопатия. При наличии этих симптомов необходимо обратиться к врачу- генетику для точного установления диагноза. Ранняя диагностика - на стадии минимальных клинических проявлений и своевременное назначение патогенетической терапии необходимо для предотвращения развития тяжёлых осложнений и улучшения качества жизни ребёнка. Совет родителям: При любых подозрительных симптомах обращайтесь к педиатру, неврологу и генетику. Цель — дать ребенку с МПС такие же возможности, как и другим детям. Давайте помогать пациентам вместе!